Vitiligo ve albinizm, ciltte pigment kaybına neden olan iki ayrı durumdur. Yüzeyde benzer belirtiler göstermelerine rağmen, bu iki hastalık etiyoloji, görülme zamanı, yayılım şekli, genetik geçiş mekanizması, tedavi yaklaşımı ve vücut üzerindeki etkileri açısından oldukça farklıdır. Özellikle dermatolojik muayenelerde ya da halk arasında iki durum zaman zaman karıştırılabilir. Oysa ki vitiligo bir kazanılmış deri hastalığı iken, albinizm doğuştan gelen genetik bir sendromdur.

Bu yazıda, vitiligo ve albinizmin temel farklarını bilimsel dayanaklarla, klinik gözlemlerle ve uzman görüşleriyle detaylı olarak ele alacağız.

Tanımsal Farklılıklar

Vitiligo Nedir?

Vitiligo, cildin bazı bölgelerinde melanin pigmentini üreten melanosit hücrelerinin yok olması sonucu gelişen bir otoimmün deri hastalığıdır. Pigment kaybı zamanla ilerleyebilir ve genellikle simetrik, sınırları belirgin, süt beyazı lekelerle kendini gösterir.

• Başlama yaşı: Genellikle 10–30 yaş arası
• Başlangıç şekli: Ciltte lokalize beyaz lekeler
• Nedeni: Otoimmünite, genetik yatkınlık, oksidatif stres
• Süreç: Kazanılmış ve ilerleyici
• Tedavi: Fototerapi, topikal tedaviler, immünomodülasyon

Albinizm Nedir?

Albinizm, doğuştan gelen ve melanin üretimini etkileyen genetik mutasyonlar sonucu gelişen hipopigmentasyon sendromudur. Cilt, saç ve gözdeki melanin eksikliği ile karakterizedir ve tüm vücudu etkileyebilir. Albinizm sadece kozmetik değil, aynı zamanda oftalmolojik ve nörolojik etkilerle birlikte görülebilir.

• Başlama yaşı: Doğumdan itibaren
• Başlangıç şekli: Tüm vücutta yaygın pigment eksikliği
• Nedeni: TYR, OCA2 gibi pigmentasyonla ilgili genlerde mutasyon
• Süreç: Kalıtsal ve yaşam boyu sabit
• Tedavi: Semptomatik; tedavisi yoktur, ancak yaşam kalitesi artırılabilir

Genetik Temel ve Kalıtım Mekanizmaları

Vitiligo Genetiği

Vitiligo multifaktöriyel kalıtım gösterir. Yani birden fazla genin etkisiyle birlikte çevresel tetikleyiciler de hastalığın ortaya çıkmasında rol oynar. NLRP1, PTPN22, TYR ve HLA genleri hastalıkla ilişkilidir.

• Aile öyküsü önemli olmakla birlikte zorunlu değildir.
• Genetik yatkınlık, çevresel stresörlerle birleştiğinde hastalık aktive olabilir.
• Spontan regresyon (gerileme) gözlenebilir.

Albinizm Genetiği

Albinizm otozomal resesif kalıtım gösterir. Yani her iki ebeveynden de hastalık taşıyıcı geni almak gerekir. En yaygın tipi OCA1 ve OCA2’dir (okülokutanöz albinizm).

• Doğumdan itibaren belirgin pigment eksikliği vardır.
• Gen mutasyonu nedeniyle melanin sentezi hiç gerçekleşemez ya da çok kısıtlıdır.
• Cilt, saç ve göz pigmentasyonu etkilenir.
• Gözlerde nistagmus, fotofobi, görme bozuklukları olabilir.

Klinik ve Görsel Belirtilerdeki Farklılıklar

Güneşe Maruziyet ve Risk Faktörleri

Her iki durum da melanin eksikliğine bağlı olarak güneşe karşı hassasiyet taşır. Ancak bu hassasiyetin kapsamı farklıdır:

Vitiligoda Güneşe Maruziyet

• Lezyon bölgeleri güneşe karşı savunmasızdır.
• Güneş yanıkları vitiligo lezyonlarının yayılmasını tetikleyebilir.
• Sağlıklı cildin bronzlaşması lezyonları daha belirgin hale getirir.

Albinizmde Güneşe Maruziyet

• Tüm cilt güneşe karşı korunmasızdır.
• Cilt kanseri riski vitiligoya göre daha yüksektir.
• Hayat boyu yüksek düzeyde UV koruması gerekir.

Tedavi Süreci ve Prognoz

Vitiligo Tedavisi

Vitiligo tedavisinde aktif repigmentasyon hedeflenir. Yaygın yöntemler:

• NB-UVB fototerapi
• Excimer lazer
• Topikal steroid ve takrolimus
• Sistemik immünmodülatörler (ilerleyen vakalarda)
• Cilt grefti ve mikropigmentasyon (kozmetik)

Albinizm Tedavisi

Albinizmin tedavisi yoktur; ancak destekleyici ve koruyucu yöntemler uygulanır:

• Düşük görme cihazları
• Fotokromik gözlükler
• Sürekli güneş koruması
• Eğitim ve sosyal destek programları
• Genetik danışmanlık önerilir

Sosyal ve Psikolojik Farklılıklar

Vitiligo hastaları genellikle lezyonların görsel etkisi nedeniyle toplum içinde zorlanır. Ancak lezyonlar kıyafetle kapatılabilir, hastalık gerileyebilir.

Albinizm ise tamamen görünür bir durumdur ve sosyal dışlanma, okul başarısızlığı, istihdam engelleri gibi uzun vadeli etkiler yaratabilir. Bu nedenle albinizmli bireylerde erken yaşta rehabilitasyon ve toplumsal destek hayati öneme sahiptir.